Misión
El objetivo del Estudio personalizado sobre los factores ambientales y los genes (PEGS), anteriormente llamado Registro de Polimorfismos Ambientales o EPR, es descubrir cómo nuestro entorno y los genes afectan nuestra salud, con lo cual lograremos mejorar la prevención y el tratamiento de enfermedades en los seres humanos. El PEGS comprende una base de datos integral y diversa de datos de salud, exposición y de naturaleza médica y genética que permitirá a los científicos mejorar nuestra comprensión de los mecanismos de las enfermedades e identificar nuevos factores de riesgos para diversas enfermedades. Estos descubrimientos ayudarán a mejorar la prevención y el tratamiento de diversas enfermedades y ayudarán a desarrollar métodos de prevención de enfermedades que podrían beneficiar a todos los grupos poblacionales.
Participantes
Personas mayores de 18 años que viven en el estado de Carolina del Norte, Estados Unidos y que reúnen los requisitos para inscribirse en el Estudio personalizado sobre los factores ambientales y los genes. Para el año 2020, se habían inscrito casi 20,000 participantes en el estudio PEGS. La cohorte del PEGS representa a personas de todos de todos los estratos sociales.
Datos
El PEGS es un estudio único que combina muchos tipos diferentes de información, como cuestionarios, muestras biológicas, historias clínicas electrónicas, datos de genotipado, datos de secuenciación del genoma completo y datos de sistemas de información geográfica (GIS).
El estudio PEGS comprende los siguientes datos:
- Datos de cuestionarios
- Cuestionarios sobre salud y exposición: preguntas sobre salud general, antecedentes familiares de salud, exposiciones ocupacionales y estilo de vida
- Cuestionario sobre el exposoma externo: preguntas sobre exposiciones ambientales residenciales y ocupacionales
- Cuestionario sobre el exposoma interno: uso de medicamentos, actividad física, estrés y alimentación
- Detección de eccema: preguntas adicionales sobre el diagnóstico de eccema en determinados pacientes
- Detección de diabetes: preguntas adicionales sobre el diagnóstico de diabetes en determinados pacientes determinados
- Información demográfica: información básica como edad, peso, raza, lugares de residencia, etc.
- Cuestionario de antecedentes médicos básicos: información de antecedentes médicos como enfermedades actuales o pasadas, afecciones médicas, antecedentes de tabaquismo, antecedentes de consumo de alcohol, hábitos del sueño, antecedentes quirúrgicos, medicamentos, etc.
- Muestras de sangre
- Muestra de orina
- Historias médicas electrónicas
- Datos de genotipado y de secuenciación del genoma completo
El estudio PEGS comprende la administración de múltiples cuestionarios para reunir información demográfica, de salud, estilo de vida, medicamentos, alimentación, antecedentes familiares de enfermedades y de exposición ambiental de los participantes inscritos. Los cuestionarios cubren una amplia variedad de enfermedades (cardiovasculares, endocrinas, respiratorias, neurológicas, digestivas, etc.) y exposiciones (residenciales, ocupacionales, químicas, metales, rayos ultravioleta (UV), etc.). Los participantes también proporcionan una muestra de sangre, la cual se usa para pruebas analíticas y genéticas, como genotipado o secuenciación del ADN. También se les pedirá a los participantes que proporcionen una muestra de orina, la cual se usará para diferentes pruebas como el análisis de ciertas toxinas ambientales. La información demográfica de los participantes se usa para obtener datos de exposición ambiental, tales como niveles de contaminación del aire y de exposición a sustancias químicas de uso en la industria y las actividades agropecuarias, a partir de bases de datos de sistemas de información geográfica de acceso público. Se les pedirá a los participantes, cuyos expedientes médicos están almacenados en los sistemas de atención médica de la Universidad Duke o la Universidad de Carolina del Norte (UNC), si acceden a compartir porciones de sus historias clínicas electrónicas. A lo largo del tiempo, es posible que se les pida a los participantes proporcionar datos o muestras biológicas o inscribirse en estudios de seguimiento que enriquecen aún más la información de la cohorte del estudio PEGS. Los participantes tienen la opción de dar o de negar su consentimiento a cualquiera de estos pedidos. Todos los datos y las muestras biológicas proporcionadas por los participantes para el estudio PEGS se almacenan en un lugar seguro del NIEHS. Se retirará la identificación de todos los datos de los participantes antes de su publicación.
Investigación científica
El riesgo de una persona de llegar a tener una enfermedad y su respuesta al tratamiento se ven afectados por muchos factores que incluyen su composición genética, entorno, alimentación, estilo de vida, otras afecciones de salud, etc. Por ejemplo, en el riesgo de cáncer de piel influyen el color de piel, si hay antecedentes de cáncer de piel en la familia, la exposición a la luz solar o a rayos UV, el uso de protector solar, antecedentes de quemaduras solares, etc. Asimismo, las interacciones entre estos diversos factores también pueden intervenir en el riesgo de la enfermedad. Varios estudios científicos han demostrado que los genes modifican cómo las exposiciones ambientales afectan nuestra salud. Con respecto al cáncer de piel, en el que el color de piel está determinado por nuestros genes, la exposición prolongada a la luz solar o a la luz UV es mucho más peligrosa para las personas con piel de color claro que para las personas con piel más oscura. Por lo tanto, es importante estudiar en forma conjunta los efectos de estos factores y sus interacciones para evaluar el riesgo de la enfermedad.
Los científicos están usando diversos métodos estadísticos y analíticos con la extensa información proporcionada por los participantes del PEGS para investigar de qué modo los factores ambientales, alimentarios, genéticos y de estilo de vida afectan colectivamente la salud de las personas. A diferencia de otros estudios que se centran en una sola enfermedad o en la exposición ambiental, los datos del PEGS contienen información sobre una gran cantidad de enfermedades y tipos de exposición ambiental, además de datos de alimentación, estilo de vida e información genética. La riqueza y la diversidad de la información del estudio PEGS permite a los científicos llevar a cabo una multitud de estudios, como, por ejemplo, los siguientes:
- Identificar nuevos factores genéticos y ambientales que aumentan el riesgo de varias enfermedades comunes como diabetes, enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares, esclerosis múltiple, psoriasis, artritis reumatoide, alergias, asma, cáncer y muchas otras.
- Identificar de qué modo múltiples factores genéticos y ambientales aumentan en forma conjunta el riesgo de enfermedades.
- Identificar la interacción de factores genéticos y ambientales que afectan el riesgo de enfermedades.
- Elaborar puntajes de riesgo utilizando los extensos datos genéticos y los diversos tipos de exposición ambiental que podrían usarse en conjunto con los datos clínicos para mejorar la predicción de riesgo de enfermedad.
- Identificar diferencias en factores de riesgo en personas de diferentes edades, raza o grupo étnico.
- Investigar tipos de exposición y enfermedades compartidos para identificar la concurrencia de enfermedades y exposiciones ambientales que están asociadas con múltiples enfermedades.
- Mejorar nuestra comprensión de las causas y los mecanismos de varias enfermedades.
Para saber más sobre las investigaciones científicas que se realizan usando los datos del PEGS, por favor, visite el sitio web del PEGS del NIEHS.